MSH6

MSH6是DNA错配修复(MMR)系统中的一个重要蛋白质，其可与MSH2结合形成MutSα复合体，识别DNA复制时的碱基错配位点并启动修复，保证遗传稳定性并降低基因突变率。MSH6是临床上初步检测林奇综合征的重要标志物之一，这是由于MSH6的功能异常会诱导该综合征的发生，其会显著增加患者罹患癌症的风险。另有研究发现，MMR蛋白的缺失会诱使微卫星DNA复制过程中微卫星序列的重复次数发生异常变化，导致微卫星不稳定(MSI)，而MSI已被证实与胃癌、结直肠癌、子宫内膜癌等多种恶性肿瘤的发生发展密切相关，这表明MSH6具有重要的诊断和预后价值，并对肿瘤的治疗方案定制发挥了指导性作用。