PMS2

PMS2是参与DNA错配修复(MMR)的一种关键蛋白质，其与MLH1结合形成的MutLα复合体可识别DNA复制过程中的错配碱基对并激活修复酶活性，确保遗传物质的完整性、准确性和保守性。PMS2是临床上初步检测林奇综合征的重要标志物之一，这是由于PMS2的功能异常会诱导该综合征的发生，其会显著增加患者罹患癌症的风险。另有研究发现，MMR蛋白的缺失会诱使微卫星DNA复制过程中微卫星序列的重复次数发生异常变化，导致微卫星不稳定(MSI)，而MSI已被证实与胃癌、结直肠癌、子宫内膜癌等多种恶性肿瘤的发生发展密切相关，这表明PMS2具有重要的诊断和预后价值，并对肿瘤的治疗方案定制发挥了指导性作用。