MLH1

MLH1是人体错配修复(MMR)系统中的主要成员，正常情况下可与MSH2、MSH6、PMS2等其它MMR蛋白结合形成复合体，识别并修复DNA复制过程中产生的错误碱基配对，有效防止DNA突变并大幅降低细胞癌变几率。MLH1是临床上初步检测林奇综合征的重要标志物之一，这是由于MLH1的功能缺陷是该综合征的主要发病原因，其会显著增加患者罹患癌症的风险。另有研究发现，MMR蛋白的缺失会诱使微卫星DNA复制过程中微卫星序列的重复次数发生异常变化，导致微卫星不稳定(MSI)，而MSI已被证实与胃癌、结直肠癌、子宫内膜癌等多种恶性肿瘤的发生发展密切相关，这表明MLH1具有重要的诊断和预后价值，并对肿瘤的治疗方案定制发挥了指导性作用。