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DNA错配修复蛋白(Mismatch Repair MMR)是一组核酶,在细胞增生期中DNA复制时参与错配碱基的修复,这些蛋白与异常部位的DNA结合并将其并移除。如果缺乏MMR酶,将导致错误DNA堆积在增生的细胞中不能被修复。家族性非息肉性肠腺癌(HNPCC),又称Lynch综合征, 是一种常染色体显性遗传病,约占所有结直肠癌的5%~15%,该综合征定义为由错配修复(MMR)基因突变引起的对结直肠癌及某些其他癌症(如子宫内膜癌、胃癌)的遗传易感性。MLH1、MSH2、MSH6及PMS2常用与对Lynch综合征的筛选。
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