
MSH2位于人类染色体2p21-22,编码是一种由934氨基酸残基组成的蛋白质,与MSH6形成异源二聚体。DNA错配修复系统(DNA mismatch repair system, MMR)是指由特异修复DNA碱基错配的酶分子组成。这套系统的存在,可保证遗传物质的完整性和稳定性,避免遗传物质的突变产生,保证DNA复制的高保真度,由hMLH1,hMSH2,hMSH6,hPMS2等基因组成。突变型的错配修复蛋白常见于高频度微卫星不稳定(MSI-H)患者中,与常染色体的显性遗传相关,也称为遗传性非息肉病性结、直肠癌(HNPCC),也可见于散发性(MSI-H)结、直肠癌患者。hMSH2基因突变大约与50%的家族性,非家族性息肉病发生的结直肠癌(HNPCC)相关。MLH1、MSH2、MSH6和PMS2抗体联合用于患者及其家族对该疾病的筛查研究。
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