
DNA错配修复蛋白是一组核酶,在细胞增生期中DNA复制时参与错配碱基的修复,这些蛋白与异常部位的DNA结合并将其移除。如果缺乏DNA错配碱基修复酶,导致复制错误DNA的堆积在增生的细胞中不能被修复,这种现象称为高频度微卫星不稳定性,与之相对应的是低频度微卫星不稳定性和微卫星稳定。在人类DNA 错配基因突变率高并与肿瘤相关的有MLH1(49%),MSH2(38%),MSH6(9%)和PMS2(2%)。DNA错配修复蛋白缺陷和一些人类肿瘤有关,比如遗传性非息肉性结、直肠癌(HNPCC)。MLH1和MSH2突变者有超过70%发展为结,直肠癌,50%发展为内膜癌,但预后比低频度微卫星不稳定性和微卫星稳定的患者好。与分子生物技术比较,免疫组织化学分析MMR简单、便宜,多数实验室可进行。所以,免疫组织化学检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2被推荐为有家族遗传性非息肉性结、直肠癌的人群的常规研究。
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