
MSH6全称为MutS homolog 6,colon cancer,nonpolyposis type2(E.coli),是一种错配修复基因,定位在3号染色体的P臂的21.3位上。突变型的错配修复蛋白常表达于高频度微卫星不稳定(MSI-H)患者中,与常染色体的显性遗传相关,也称为遗传性非息肉病性结、直肠癌(HNPCC),也可见于散发性(MSI-H)结、直肠癌患者。MLH1、MSH2、MSH6抗体可用于患者及其家族对该疾病的筛查研究。文献报道高频度微卫星不稳定(MSI-H)的结、直肠癌患者比低频度微卫星不稳定性(MSI-L)及微卫星稳定(MSS)的患者的预后好。
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