软骨母细胞瘤由密集排列的软骨母细胞、多少不一的破骨细胞样巨细胞以及钙化的软骨样基质构成。H3F3A 和 H3F3B 是两个编码组蛋白 H3.3 变异型的基因。在 95%的软骨母细胞瘤中存在 H3F3A 和 H3F3B 中的赖氨酸 36 到甲硫氨酸(K36M)突变,突变主要位于 H3F3B。研究显示,免疫组织化学 H3.3K36M 突变蛋白检测在软骨母细胞瘤中显示较高的特异度和灵敏度,灵敏度为 95.6%,特异度为 100%,在临床实践中具有较高的价值。
评论记录:
发表评论: