IDH1 基因突变具有体细胞特异性，只在胶质瘤的某些亚型中发生，可作为胶质瘤基因亚分型的依据。在大约 70%的星形胶质细胞瘤和少突神经胶质细胞瘤可发现 IDH1 基因的R132H点突变。成人胶质瘤中，发病年轻的病人一般存在 IDH1突变，且预后较好。
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