
神经营养因子受体酪氨酸激酶(Neurotrophic Receptor Kinase,简称 NTRK)
包括 TRKA、TRKB 和 TRKC 三种蛋白。NTRK 基因融合将导致 NTRK 基因家族成员与
另一个不相关的基因融合在一起,编码的 TRK 融合蛋白处于结构性激活状态,
引发持续性的信号级联反应,驱动细胞的恶性增殖,引发癌变。NTRK 基因融合
在某些罕见肿瘤中发生频率高,如分泌性乳腺癌,唾液腺乳腺样分泌性癌,先
天性婴儿纤维肉瘤。在常见肿瘤如肺癌、乳腺癌、结直肠癌和黑色素瘤中发生
频率极低。FDA 批准的两款 TRK 抑制剂为携带 NTRK 融合突变的肿瘤患者带来了
更多的治疗选择。通常认为 IHC 检测结果阴性预测价值很高,阳性结果为基因
融合的特异性较低,且具有高灵敏度、低成本和易开展等特点可作为一个有效
的初筛方法。
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